candidatos, pero aún se requiere investigar más sobre la relevancia de éstos en el alcoholismo de los humanos y en las complicaciones de dicho hábito; entre ellas abstinencia alcohólica y convulsiones. Bajo la dirección del doctor Víctor Karpyak, del Departamento de Psiquiatría y Psicología de Mayo Clinic, un equipo de investigadores en ciencias básicas y clínicas exploró la secuencia del gen MPDZ en los humanos y su vinculación al riesgo de presentar dependencia alcohólica y convulsiones ante la abstinencia del hábito.

"Desde hace mucho tiempo ya se sabía que la presencia de síntomas graves de abstinencia'alcohólica y convulsiones son señales de una

fuerte dependencia física al alcohol" indica el doctor Karpyak. "Concentrarnos en este grupo de sujetos aumenta las-posibilidades que tenemos de identificar con éxito las variaciones genéticas vinculadas al alcoholismo en general y, en forma específica, a los síntomas déla abstinencia alcohólica".

Gracias a la investigación genética sofisticada en ratones se logró aislar pequeñas zonas en los cromosomas de los roedores, las mismas que se relacionan con la gravedad de la abstinencia aguda de alcohol o barbitúricos; medida por la presencia y gravedad de las convulsiones. Investigaciones posteriores demostraron que el gen MPDZ es el único en esa

zona en presentar variantes vinculadas a la gravedad de la abstinencia aguda de alcohol o barbitúricos yfconvulsiones. " La pro teína del MPDZ es una importante pro teína "de

andamio" del cerebro, encargada de la estructura siriáptir ca y plasticidad. Se la conoce también por su participación en el proceso de aprendizaje y en la memoria, así como en convulsiones y epilepsia; por ello, es una buena candidata para el estudio en humanos concentrado en descubrir vaticinadores genéticos para la abstinencia alcohólica. Desgraciadamente, poco se conoce sobre la variabilidad de la secuencia del gen MPDZ en los seres humanos. Además, se trata de un gen sumamente largo, por lo que realizar su secuencia implica bastante esfuerzo y costo.

Para investigar la relevancia de los resultados en modelos animales para el alcoholismo entre humanos, el doctor Kar-pyak y sus colaboradores volvieron a realizar la secuencia del gen MPDZ en personas

de descendencia europea: 61 sujetos con antecedentes de convulsiones por abstinencia alcohólica, 59 sujetos con antecedentes de abstinencia alcohólica sin convulsiones y 64 muestras de sujetos no alcohólicos. En el gen MPDZ de los seres humanos se descubrieron 67 variantes nuevas y raras en su mayoría. La obtención de la secuencia brindó la primera oportunidad de comparar el gen MPDZ en seres humanos y ratones. El nuevo estudio de Mayo descubrió que las variaciones del gen en los seres humanos no son idénticas a las del gen MPDZ vinculadas a convulsiones por abstinencia alcohólica en los ratones.

Segundo, los científicos utilizaron variantes comunes para comparar la estructura del haplotipo del gen MPDZ en sujetos con dependencia alcohólica, con y sin antecedentes de convulsiones por abstinencia alcohólica, así como eñ sujetos de control que no padecían de alcoholismo. El estudio reveló una asociación significativa entre la variante del gen MPDZ para dependencia alcohólica sin convulsiones, comparado con lo obtenido entre los sujetos de control. Contrario a la hipótesis inicial y a los resultados en animales, el estudio no reveló una asociación significativa entre las variantes secuenciales del MPDZ y convulsiones por abstinencia alcohólica en los seres humanos. Esto plantea una posible función del MPDZ en el alcoholismo y/o fenotipos vinculados, diferente a las convulsiones por abstinencia alcohólica.

Esta nueva e importante información justifica la realización de más estudios sobre la función del gen MPDZ en el alcoholismo y sus complicaciones, entre ellas el síndrome de abstinencia. alcohólica. Además, destaca la importancia de una estrecha colaboración entre investigadores de ciencias básicas y clínicas, la cual ofrecería perspectivas fundamentales sobre el mecanismo de esta vinculación y revelaría importantes marcadores ge' néticos del alcoholismo.

Mayo Clinic, a través de un .enfoque dedicado a las necesidades individuales de los pacientes, proporciona servicios -de diagnóstico y tratarr>ionto en todas las subespecialidades, dentro de sus instalaciones de Rochester en Minnesota, Jack-sonville en Florida, Phoenix y Scottsdale en Arizona.

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